SMA hastalığı hakkında pek oldukça yurttaş sorgulamalar yapıyor. Vatanımızda çoğunlukla görülen bir çocuk hastalığı olan Spinal müsküler atrofi doğrusu SMA nedir ve emareleri neler?
Spinal müsküler atrofi ismiyle malum SMA hastalığı, devletimizde çoğunlukla görünen ve erken tedaviye gerekseme duyan kalıtsal bir motor nöron hastalığı olarak bilinmektedir. Ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça mühim olurken, vatandaşlar “SMA nedir, emareleri neler?” sorusunu sorguluyor. Peki SMA hastalığı nedir?
SMA hastalığı nedir?
SMA, sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olarak bilinmektedir. SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek adım atma, yiyecek yeme ve nefes alma benzer biçimde temel kabiliyetlerin işleyişini bozmaktadır. SMA devletimizde sık görülen bir hastalık olduğundan ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları bu anlamda oldukça önemlidir.
Hastalığın sebebi merak edilmektedir. Bu hastalıkta mutasyonların %95’den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu sebeple ebeveynlerin evlatlarının bu haslık riskiyle doğmasına engel olmak için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını rahat bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir.
Ek olarak%95′ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonrasında sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır.
SMA tedavisi var mı?
Bu hastalığın belli bir tedavisi olmadığı bilinmekle birlikte yalnızca hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanmaktadır. Fakat gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür değişik emek verme yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapi, diğeri ise hücresel değişiklik yapma terapisidir.
SMA hastalığı emareleri neler?
Emareler bireyler arası farklılıklar göstermektedir ve genel anlamda şu emareler görülmektedir:
-Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme,
-Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma,
-Beslenme bozuklukları,
-Zayıf ağlama,
-Dilde fasikilasyon,
-Gevşek kas yapısı,
-Azalmış kol-bacak hareketleri,
-Azalmış derin tendon reflexleri,
-Kuvvetsizlik,
-Yürüyememe,
-Solunum sistemi tutulması,
Bu semptomlar; değişik hastalıklarda da görülebilmektedir. Bu sebeple kati tanı genetik araştırma ile konulmaktadır.