Dünyada ender görülen ve öldürücü olan genetik hastalığı olan bebek, anne rahminde Kanadalı tıp uzmanları tarafınca tedavi edildi. Tedavi, dünya tıp literatürüne geçti.
Kanada’da, başkent Ottawa’da bulunan Doğu Ontario Çocuk Hastanesi ve Ottawa Hastanesi’ndeki doktorlardan oluşan bir ekip, Sobia Bashir adlı annenin bebeğine, 2021 yılındaki doğum öncesi testlerde Pompe hastalığı teşhisi koydu.
Dünyada ender görülen ve ölümcül olarak kayıtlara geçen aynı genetik hastalık sebebiyle 2 çocuğunu kaybeden Zahir-Sobia Bashir çifti, hemen hemen anne karnındaki bebekleri için deneysel tedavi yöntemini kabul edince hayatları değişti.
Hemen hemen 16 aylık olan Ayla bebek için anne rahminde tedavi süreci başladı.
Tamamlanmamış olan enzim, göbek kordonu damarına enjekte edildi
Pompe hastalarında noksan olan bir enzimi vermek için Ayla’nın annesine hamileliğinin 24. ve 37. haftaları içinde altı infüzyon verilirken, bebekte noksan olan enzim, ultrason tarafınca yönlendirilen iğneler kullanılarak fetal göbek kordonu damarına enjekte edildi.
‘Dünyanın ilk rahim içi tedavisi’
Ottawa Hastanesi’ndeki doğum öncesi enzim replasman tedavisinden sonrasında 22 Haziran 2021’de dünyaya gelen Ayla bebekte, meydana getirilen testler sonucunda kalp ve kas gelişiminin düzgüsel olduğu belirlendi.
Tedavi, dünyada tıp literatürüne ‘bir genetik hastalık için anne karnında tedavi edilen ilk bebek’ olarak geçti. Olay, bununla beraber ‘dünyanın ilk rahim içi tedavisi’ olarak da tescillendi.
Dünya tıp literatürüne geçen tedavi, ‘New England Journal of Medicine’ adlı bilimsel tıp dergisinin son sayısında da gösterildi.
Dünyada 100 bin bebekte bir görülen Pompe hastalığı, bebeklerde çoğu zaman kalp büyümesi ve kas güçsüzlüğüne niçin olarak ölümlere yol açıyor.