Bazıları son aşama ender görülen ortalama 8 bin genetik hastalık vardır ve dünya genelinde binlerce insanı etkilemektedir. En sık görülen genetik hastalıkların kökenlerini ve emarelerini listeledik.
Genetik bir hastalığa, bir yada daha çok gendeki yada bir kromozomun tamamındaki bir anormallik niçin olur. Mutasyona uğramış genin aktarılmasından yada spontan bir mutasyondan doğar. Bir çok süre, bu hastalıklar çocuklukta ortaya çıkar ve ilerleyicidir, bazıları erken ölüme neden olur. Etkilenen genlerin işlevine bağlı olarak oldukça çeşitli sıhhat problemlerine neden olan 8 binden fazla genetik hastalık vardır.
İnsanlarda 20 bin ila 30 bin içinde gen olduğu tahmin edilmektedir. Bu genlerden birinde tesadüfen genetik bir anormallik ortaya çıktığında, proteini değişmiş olur yada üretilmez. Sadece vücudun emek harcaması için doğru protein üretimi gereklidir.
DNA, genler ve kromozomlar arasındaki fark nedir?
İnsan vücudu milyarlarca hücreden oluşur. Hücreler canlıların temel birimidir. Değişik işlevleri ve şekilleri vardır. Hücrenin denetim merkezi çekirdektir. Hücrelerin her çekirdeği, 23 çift olmak suretiyle toplam 46 kromozomdan oluşan her insanoğlunun genetik mirasını ihtiva eder. Bu çiftlerden 22’si her iki cinsiyette de ortaktır. Kalan 2 kromozom cinsiyet kromozomlarıdır. Bayanlar için XX ve erkekler için XY kromozomlarıdır.
Çocuk, babanın genetik mirasının yarısını (23 kromozom) ve annenin genetik mirasının yarısını (23 kromozom) alır. 46 kromozom bir filament (hücre iskeleti elemanı) tarafınca oluşturulur: DNA (deoksiribunokleik asit). DNA, organizmanın işleyişi için lüzumlu tüm bilgilerin arşivlendiği genomu oluşturur.
Gen, belirli bir işlevi olan bir DNA parçasıdır. İnsanlarda ortalama 20 bin gen vardır. Asla kimse tam olarak aynı DNA’ya haiz değildir. Bu yüzden her kişinin DNA’sında farklılıklar vardır. Bu genetik farklılıklardan biri, bir proteinin işlevini değiştiren ve bir hastalığa niçin olabilecek bir değişikliğe yol açtığında, genetik hastalıklar ortaya çıkar.
Mutasyon nedir?
Genetik hastalıkların başlangıç noktası olan mutasyon, genetik bilginin değişmesidir. Kendiliğinden meydana gelen mutasyon, genetik koddaki tek bir harfin değişmesinden fazla kromozomların varlığına kadar oldukça çeşitli biçimlerde ortaya çıkabilir.
Tüm mutasyonlar hastalıkla sonuçlanmaz.
En yaygın 10 genetik hastalık
Bugüne dek ortalama 8 bin genetik hastalık tespit edilmiştir, sadece bazıları oldukça nadirdir. Adını sıkça duyduğunuz en yaygın genetik hastalıkların görülme sıklıklarını, genetik kökenlerini ve emarelerini listeledik.
Kistik fibroz
Görülme sıklığı: 4 bin ila 8 bin doğumda bir.
Genetik köken: Kromozom 7’de bulunan CFTR geninin her iki kopyasının mutasyonu.
Emareler: Hücrelerde klor taşınmasının düzensizliği, bu da mukusun akışkanlığında bir artışa neden olur. Bu mukus, solunum ve sindirim kanallarında birikir ve bronş tıkanıklığına niçin olur.
Nörofibromatoz tip 1 (NF1)
Görülme sıklığı: 4 bin kişide bir.
Genetik köken: Kromozom 17’de bulunan NF1 geninin mutasyonu.
Emareler: Tümör oluşumunu engellemiş olan bir protein olan nörofibrin üretim eksikliği. Nörofibromlar sinirler süresince bozulma olur ve bu da oldukça çeşitli sıhhat problemlerine neden olur. Ciltte lekeler, nörolojik bozukluklar, kemiklerde, iç organlarda bozukluklar ve hipertansiyon görülebilir.
Trizomi 21
Görülme sıklığı: 700 ila 1000 doğumda bir.
Genetik köken: 21. kromozom iki yerine üç kopya halinde bulunur.
Emareler: 21. kromozom tarafınca taşınan genlerin fazlalığı çeşitli değişikliklere neden olur. Entelektüel eksiklik, kalp kusurları, hipotonisite, ortopedik ve görsel yetersizlikler ortaya çıkabilir.
Hemofili
Görülme sıklığı: 5 bin adam çocukta bir.
Genetik köken: X kromozomu üstünde bulunan F8 yada F9 genlerinin mutasyonları. Çekinik hastalıktır, bu yüzden hanımefendiler sıhhatli taşıyıcılardır, sadece oldukça ender de olsa görülebilir.
Emareler: Bir pıhtılaşma faktörünün yokluğu yada eksikliği sık sık spontan kanamaya, ufak yaralanmalardan sonrasında anormal kanamaya, eklemlerde (hemartroz) ve kaslarda (hematomlar) kanamaya neden olur.
Duchenne musküler distrofisi (DMD)
Görülme sıklığı: 3 bin 300 adam çocukta bir.
Genetik köken: X kromozomunda bulunan DMD geninin mutasyonu. Bayanlar sıhhatli taşıyıcılardır.
Emareler: Distrofin yokluğunda iskelet kaslarını oluşturan lifler, düz kaslar ve kalp kası her kasılmada hasar görür. Bu, kas güçsüzlüğüne, sık düşmelere, arkasından nefes almada güçlük, çarpıntı, sindirim kaslarında hasar, kemik kırılganlığına neden olur.
Orak hücre hastalığı
Görülme sıklığı: Yılda 300 bin hasta çocuğun dünyaya geldiği tahmin edilmektedir.
Genetik köken: Kromozom 11’de bulunan HBB geninin mutasyonu.
Emareler: Kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve dokulara oksijen taşınmasını elde eden anormal hemoglobin. Anormal kırmızı kan hücreleri erken yok edilir ve bu da kronik aneminin deposudur. Ek olarak kan damarları tıkanır. Bu hastalık ek olarak dalağı zayıflatır ve bu da vücudun enfeksiyonlarla, bilhassa zatürree ve menenjitle savaşma kabiliyetini etkisinde bırakır.
HFE hemokromatozis (tip 1)
Görülme sıklığı: Beyaz ırkta her 200 kişiden biri hastalık genini taşır.
Genetik köken: Kromozom 6’da bulunan HFE geninin mutasyonu.
Emareler: Demirin vücut tarafınca emilimini düzenleyen hepsidin sentezi yada aktivitesi eksikliği. Bu, kronik yorgunluğa, cildin koyulaşmasına, eklem ağrısına ve arkasından doku hasarına yol açan aşırı demir yüküne neden olur. Karaciğer hasarı, şeker hastalığı, hipogonadizm, kalp yetmezliği ve osteoporoz ortaya çıkabilir.
Romano-Ward sendromu
Görülme sıklığı: 5 bin kişide bir olay.
Genetik köken: Kardiyak iyon yayınlarını kodlayan genlerin mutasyonu.
Emareler: Aralıklı kalp hastalıkları, şuur kaybı olan yada olmayan bayılma nöbetleri ve hatta kalp durması.
Huntington hastalığı
Görülme sıklığı: 20 bin kişide bir olay.
Genetik köken: 4. kromozom üstünde bulunan Huntingtin geninin sonundaki bir nükleotid üçlüsünün yeniden sayısındaki anormallik.
Emareler: Huntingtin eksikliği nöronların dejenerasyonuna neden olur. Hastalık çoğu zaman 30 ila 50 yaşları içinde motor, bilişsel ve psikiyatrik bozuklukların ortaya çıkmasıyla adım atar. Ani ve istemsiz hareketler, anormal duruş, kas sertliği, dil ve idrak bozuklukları, depresyon, anksiyete, sinirlilik ve ilgisizlik görülür.
XYY sendromu
Görülme sıklığı: 1000 adam çocukta bir olay.
Genetik köken: Adam bireylerde ek Y kromozomu.
Emareler: Erken gelişmiş boy, makrosefali, zeka geriliği, otistik bozukluklar, hiperaktivite, öğrenme güçlükleri.
